Přibližně sto dětí u nás má podle odhadů lékařů syndrom Dravetové. Vzácná nemoc je pojmenována po dětské neuroložce Charlotte Dravetové, která ji v sedmdesátých letech minulého století popsala. Projevuje se opakovanými epileptickými záchvaty. První obvykle přichází už v kojeneckém věku. Dnes pětileté Elence Miczové diagnostikovali lékaři nemoc v necelém roce. Její rodiče nedávno založili neziskovou organizace EPICANA, která dětem s epilepsií pomáhá. 

Text: Andrea Skalická 
Foto: Milan Jaroš

V kolika měsících dostala Elenka první záchvat?

V pátém měsíci. Trval 45 minut a byl velmi silný. Vidět své miminko v křečích a nedokázat mu nijak pomoci je strašné. Než to skončí, připadá vám to jako věčnost. Okamžitě jsme s manželem volali záchranku a hospitalizovali nás na Klinice dětské neurologie v Motole. Propustili nás po dvou týdnech s diagnózou status epilepticus, což je dlouhý epileptický záchvat, a s jedním protizáchvatovým lékem. Asi po měsíci přišly další, o něco kratší záchvaty. Záchranka pro nás jela téměř pokaždé. 

Finální diagnózu jste se dozvěděli až několik měsíců později. Jak jste se s tím vyrovnávali? 

Bylo to těžké. Manžel hledal na internetu a říkal mi, že může jít o tuto vzácnou nemoc. Dočetl se totiž, že jedním ze spouštěčů může být teplota nebo horečka, případně koupel v teplé vodě. Tak tomu bylo i u naší Elenky. Já jsem tomu ale nechtěla věřit. Říkala jsem mu, že chci mít diagnózu potvrzenou od lékařů. Pořád jsem doufala, že to bude v pohodě. Syndrom Dravetové ale potvrdily genetické testy v červnu roku 2019. Když jsem se pak dočetla, co přesně nemoc obnáší, nechtěla jsem tomu věřit, snažila jsem se myslet spíše pozitivně. Ale člověka to dožene. Tenkrát se mi projevila Bechtěrevova nemoc. Mátlo mě, že Elenka se v tom období vyvíjela stejně jako jiné děti. V roce a dvou měsících začala chodit, ukazovala na věci, vnímala jako zdravé dítě. 

A kdy se začal její vývoj zpomalovat? 

Asi od dvou let. Máme ještě osmiletého syna. Po druhém roce jejího života byl už rozdíl ve vývoji znát. Po stanovení diagnózy dostala další léky a prožili jsme asi půl roku bez záchvatu. Teď má v průměru jeden záchvat týdně. Když je nemocná, mívá záchvaty častěji. Teď už trvají jen kolem minuty, což je skvělé, i lékaři nám říkají, že je to v uvozovkách krásný čas vzhledem k její diagnóze. Pořád jsou nepříjemné, ale postupně jsme si na ně zvykli. Když se neopakují příliš rychle po sobě, zvládám je i psychicky. Řeknu si, měla záchvat, bude spát, bude unavená. Pokud se ale odehraje něco neobvyklého, vykolejí mě to. 

Péče o Elenku je jistě velmi náročná. Musíte ji mít pořád na očích? 

Je to nepřetržitá péče ve dne i v noci. Spí docela často i přes den, bývá unavená, ale já si odpočinout v podstatě nemůžu. Buď ji mám na chůvičce, nebo jsem s ní přímo v pokoji. Záchvat může přijít kdykoliv. Hodně nám pomáhá oxymetr, který hlídá její životní funkce, tedy saturaci kyslíkem a tep. Mě většinou v noci její záchvat vzbudí, ale kdyby mě nevzbudil, oxymetr zapípá a probere nás.

Dočetla jsem se, že s věkem záchvaty postupně ustupují. Vaše zkušenost tomu odpovídá. 

Ano, teď je to o něco lepší. Také hodně záleží na lécích, Elenka je teď podle lékařů kompenzovaná. Nyní bere pět různých léků na epilepsii, ale u této diagnózy se často stane, že se děti dostanou do fáze, kdy jim léky přestanou zabírat, říká se tomu farmakorezistence. I my jsme museli v červnu minulého roku jeden lék na doporučení lékařů přidat. 

A nejsou ve výhledu nějaké nové léky? 

Je tu jeden lék, který máme v záloze. Známe ho, má dobré výsledky. Některé děti, které ho užívají, jsou díky němu už čtyři měsíce bez záchvatu. To je fajn, protože se díky němu mohou lépe rozvíjet. Je takovou naší pojistkou do budoucna. 

Častým spouštěčem záchvatů jsou u ní i emoce, konkrétně radost. Když přesáhne určitou míru, dostane záchvat. Ale je nesmírně těžké jí tu radost odpírat. Někdy jí proto radost raději dávkujeme.

V současnosti se rychle rozvíjí genová léčba. Nemohla by Elence pomoci? 

Léčba založená na genové terapii se už testuje v Americe, ale my se na ni neupínáme. Ano, mohla by být možná bez záchvatů, mohla by žít kvalitnější život, ale mozek je kvůli opakovaným záchvatům už poškozený a psychomotorický vývoj zpožděný. To už se nezmění. 

Elence je dnes pět let. Chodí do školky? 

V září začala navštěvovat speciální školku na Praze 5. Jmenuje se Sluníčko a jsme tam moc spokojení, i když tam dochází jen na dvě hodinky po ránu. Sice si tam jen hraje, ale i to je pro ni velmi náročné. Jakákoli fyzická aktivita ji rychle vyčerpává. Doma si musí jít hned odpočinout a spí třeba tři hodiny. Byla bych ráda, kdyby do konce školního roku vydržela ve školce do oběda. 

O návratu do práce ale zatím asi uvažovat nemůžete… 

To v žádném případě. I ta školka je pro mě psychicky náročná. Pět let se o ni ve dne v noci starám a najednou ji dávám někomu jinému, kdo ji vůbec nezná. Zároveň ale vím, že je to pro ni a i pro mě důležité. I já si potřebuji odpočinout. Občas také využíváme asistenty z odlehčovací asistenční služby, kteří chodí k nám domů. V tu chvíli můžu teoreticky odejít, ale zatím jsme to u všech neudělali. Nejprve potřebujeme mít jistotu, že kdyby přišel záchvat, zvládnou to a dokážou jí poskytnout první pomoc. 

Přibližně před rokem jste s manželem založili neziskovou organizaci EPICANA, a to nejen pro rodiny dětí s tímto syndromem. Nabíjí vás to? 

Moc, pomoc je potřeba a já se tím zároveň realizuju. Navazujeme na práci spolku EPIRODINA. Ten založili lidé, kterým se narodily děti s vážnou epilepsií před lety, EPICANA teď pokračuje. V létě jsme pod dohledem neurologa, který jel s námi, uspořádali pro děti s epileptickými záchvaty a jejich rodiny tábor na jihu Čech. Hledáme pro tyto rodiny i finanční podporu, někdy se jim totiž nedostává peněz kvůli tomu, že jeden z rodičů nemůže pracovat. Na táboře připravujeme dětem speciální program. Zahrnuje i aktivity, které těmto dětem pomáhají, například hipoterapii nebo canisterapii. Letos byly i na raftech, což byl pro ně úžasný zážitek. 

Jak to zvládla Elenka? 

Na rafty jsme si s ní netroufli, ale moc se jí tam líbilo. Byli jsme na hradě, měli jsme tam bubnování, večerní bojovku, a dokonce jsme se byli podívat v kravíně, aby děti viděly, jak se dojí mléko. Na táboře měla Elenka jeden záchvat „z radosti“. Častým spouštěčem záchvatů jsou u ní i emoce, konkrétně radost. Když přesáhne určitou míru, dostane záchvat. Ale je nesmírně těžké jí tu radost odpírat. Někdy jí proto radost raději dávkujeme.

A je něco, nač si dáváte pozor? 

Jsou aktivity, o kterých víme, že jí neprospívají. Nemá ráda hluk a většinou má záchvat po návštěvě dětského hřiště, snažím se tam proto nechodit. Nedávno ji ale hlídal manžel, zkusil s ní na hřiště jít a zvládla to bez záchvatu. Byla jsem šťastná, že si na to troufl, já bych se bála. Celkově teď prožíváme trochu lepší období. Elenka dělá pokroky. Pomohly nám i lázně, kam pravidelně jezdíme, v Praze chodí i na logopedii a ergoterapii. I to ji posouvá vpřed. 

Zdá se mi to, nebo jste stále pozitivně naladěná? Jak to všechno zvládáte? 

Ne vždycky jsem byla tak vyrovnaná, abych mohla o tom, co nás potkalo, otevřeně mluvit. Ale přijala jsem to a vím, že to nedokážu změnit. Pomohlo mi i založení neziskovky. Dává mi smysl, že pomáháme ostatním. Člověk se časem obrní, ale hlavně Elenka je skvělá. Dokáže nám říct, že nás má ráda, vyjádří pocity, rozesměje nás i rozpláče. Je to bojovnice. I díky ní se teď cítím psychicky silnější. Pomohlo mi i to, že jsem před časem prošla kurzem organizace Spiralis s názvem „Pečovat a žít“ pro pečující rodiny. Naučili mě tam žít a pečovat zároveň.