Na 28. února připadá Den vzácných onemocnění. Chorob, které se vyskytují u méně než jednoho člověka ze dvou tisíc, existuje až osm tisíc. V České republice tyto osoby sdružuje Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).
Text: Radek Musílek
Grafika: vzacna-onemocneni.cz
Asociace sdružuje pacienty (s rodinami, neboť často jde o děti a mladistvé) i organizace podporující lidi s jednotlivými vzácnými diagnózami, šíří osvětu, vzdělává, podporuje vědecký výzkum a poskytuje sociální služby. Mezi vzácná onemocnění spadají například Duchennova svalová dystrofie, nemoc motýlích křídel, cystická fibróza, spinální svalová atrofie, hemofilie a mnohé další.
Léčba bývá v těchto případech velmi specializovaná a nákladná. Přestože povědomí laické i odborné veřejnosti o vzácných onemocněních roste, ČAVO stále vnímá nedostatky ve finanční podpoře a personálním obsazení pracovišť či mezioborových týmů. Optimální diagnostiku a péči poskytují Centra pro vzácná onemocnění, v České republice však doposud není jejich existence legislativně zakotvena.
Jak potvrzuje i předsedkyně České asociace pro vzácná onemocnění Anna Arellanesová, dobrá diagnostika a odborná péče je pro pacienty, jejichž stav je často nevyléčitelný, nezbytným základním pilířem. Spolu s řadou odborníků po legislativním rámci volají, stejně jako po větší podpoře specializovaných center.
Rozšiřující informace:
Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO) provozuje konzultační mail help@vzacna-onemocneni.cz.
Sem se mohou obracet ve složitých případech lékaři i samotní pacienti. Smyslem této služby, kterou odborně zaštiťuje Národní koordinační centrum pro vzácná onemocnění ve FN v Motole, je nasměrovat pacienty na odpovídající odborníky, kteří jim budou schopni pomoci, a to nejpozději do 48 hodin od přijetí dotazu.
Tento web připomíná vzácná onemocnění jedno po druhém. Jednotliví lidé vyprávějí, co pro ně život se vzácným onemocněním znamená, jak ho zvládají a co jim pomáhá. U každého příspěvku je i odborný text o nemoci a odkazy na další zdroje informací pro pacienty, lékaře i veřejnost.