Když se Soně Daňkové narodil syn Jáchym, zprvu se zdál jako úplně zdravé miminko. Až zvláštní pohyby očí odstartovaly složité hledání diagnózy. Dnes je Jáchymovi sedm let, chodí do běžné základní školy a jeho maminka už tři roky vede pacientskou organizaci Albína. Pomáhá tak dalším rodinám zorientovat se v diagnóze, o které ještě donedávna chyběly informace.
Text: ANDREA SKALICKÁ
Foto: MILAN JAROŠ
Jak dlouho trvalo, než se u vašeho syna na diagnózu přišlo?
Asi rok a půl. Zpočátku na něm nebylo nic vidět, vyvíjel se jako jiné děti. Až kolem třetího měsíce jsem si všimla, že mu zvláštně bloudí oči. Šlo o takzvaný nystagmus, který je pro tuto nemoc typický, což jsem tenkrát nevěděla.
Praktická lékařka si také ničeho nevšimla?
Ne, dokonce ani na očním nic nenašli, protože Jáchym má mírnější formu albinismu. Zpočátku se proto lékaři obávali spíše toho, že by mohlo jít o vzácnou metabolickou vadu nebo nádor na mozku, protože se projevují podobně. To se ale naštěstí vyvrátilo. Na neurologii jsme se nakonec objednali na popud fyzioterapeutky. Šli jsme k ní, protože byl Jáchym při pasení koníků nestabilní a používal jen jednu ručičku. Tam nakonec diagnózu albinismu potvrdili na základě genetiky.
S ohledem na další možné nemoci se vám muselo ulevit…
Byla to obrovská úleva. Nevýhodou bylo, že o albinismu bylo jen velmi málo informací. Na dermatologii Jáchyma jen sledovali, protože tehdy neměli zkušenost s žádným jiným dítětem s albinismem. Ani na očním nám toho moc neřekli. Maximum věcí jsem si díky tomu, že se domluvím anglicky i francouzsky, vyhledala na zahraničních webech. Přes ranou péči jsem se pak spřátelila ještě s jednou maminkou, která měla chlapečka se stejnou diagnózou. Po letech, když jsme viděly, jak kluci rostou, jezdí na kole a lezou po prolézačkách, jsme si říkaly: kéž by nám na počátku někdo ukázal starší dítě nebo dospělého s albinismem. Mohly jsme si ušetřit velké obavy, které jsme měly. Když máte miminko se zrakovým postižením, nevíte, jestli bude jednou soběstačné a zvládne běžnou školu. Právě nedostatek informací nás později přiměl k tomu, abychom společně Albínu založily.
Jak vlastně děti s albinismem vidí?
Pohybuje se to mezi pěti a 60 procenty. Jáchym je na té horní hranici. Z první lavice „ukouká“ to, co je na tabuli. Má ale problém rozpoznat spolužáky. Na dálku si děti s albinismem pletou i vlastní rodiče, takže třeba při besídkách sedíme vždycky v první řadě. Někdy mají také problém rozlišit, jestli se nějaký předmět hýbe nebo stojí, proto musíme dávat velký pozor při přecházení ulice.
A pomohou v tomto případě brýle?
Korigují jen část problému. Na sítnici se netvoří pigment, a tak chybí enzym pro její dozrávání. Nevyvine se tak místo, kde je nejvíc receptorů. Lidé s albinismem proto vidí jen periferním zrakem – nevidí ostře, vnímají jen kontury. K tomu se přidává dalekozrakost, krátkozrakost nebo astigmatismus. Syn bude teď ve škole používat digitální lupu, dospělí lidé si často přibližují text pomocí mobilu.
Dalším problémem je velmi světlá kůže. Musíte syna neustále mazat?
Mažu Jáchyma, jakmile je UV index vyšší než 2, což může být klidně i v zimě. Kůže je až neuvěřitelně citlivá. Když jsme ještě netušili, že má Jáchym albinismus, nesla jsem ho jednou v šest večer v nosítku jen asi deset minut k metru a on si za tu chvíli ošklivě spálil tvářičku. Dalším problémem jsou nádory, které se na kůži objevují mnohem častěji. Jsou hůře rozpoznatelné, protože nemají klasické zabarvení. Vypadají jen jako světlý pupínek nebo štípnutí od komára. Dermatolog bez zkušeností s albinismem je proto může přehlédnout.
O jaké nádory jde? Jsou to nejnebezpečnější melanomy?
Ve většině případů jsou to ty méně zhoubné, například bazaliomy. Albína spolupracuje s Dermatovenerologickou klinikou ve Fakultní nemocnici Královské Vinohrady v Praze. Nedávno jsme tam poslali pár dospělých pacientů s albinismem a u velké části z nich se nádory skutečně našly. Na sluneční záření se musí dávat opravdu velký pozor. Kůže u albinismu také jinak stárne. Je křehčí, dříve se na ní tvoří vrásky a pigmentové skvrny. Už ve třiceti nebo čtyřiceti letech tak vypadá podstatně hůř než u zdravého člověka.
Hradí dětem zrakové pomůcky nebo krémy na kůži zdravotní pojišťovny?
Nehradí. Pokud jde o příspěvky na péči, u zraku je laťka hodně přísná. Děti jako Jáchym na žádný příspěvek nedosáhnou. Jako máma jsem pochopitelně ráda, že jeho zrak není horší, ale finančně je to zátěž. Velké peníze stojí i péče o kůži. Spočítali jsme, že u dospělého člověka vyjde ochrana pomocí UV krémů na 27 000 korun ročně. Další položkou je UV oblečení. Já používám například i speciální gel z Holandska, který se přidává do praní. Obyčejné prodyšné oblečení díky němu získá vlastnosti podobné oděvu s UV faktorem. Právě náročné hlídání před sluncem je i důvod, proč syna nepouštím na příměstské tábory. Nemám jistotu, že by tam měli čas kontrolovat, jestli je dobře namazaný a má čepičku.
A neplánuje Albína časem – stejně jako některé jiné pacientské organizace – tábory sama pořádat?
Aktuálně děláme edukační víkendy pro celé rodiny, kam vždycky zveme různé odborníky. Letos jsme se zaměřili na témata spojená se školou a inkluzí. Snažíme se být bezpečným místem, kde se setkáme jako komunita a sdílíme dobré zkušenosti i společná trápení. Pomáhá to odbourávat nejrůznější strachy. Někdy k nám totiž přijdou maminky, které jsou vyloženě traumatizované už jen z prvního setkání s lékařem, který jim diagnózu suše oznámil.
Zmínila jste inkluzi. Váš syn chodí do běžné školy. Potřebuje asistentku?
Ano, pomáhá mu například v tělocviku. Naviguje ho třeba při míčových hrách, při běhu mu určuje, kde má zastavit. Stará se zkrátka o to, aby se mohl zapojit do kolektivu. Jáchym navštěvuje soukromou školu, kde je ve třídě jen 12 dětí, a podmínky pro výuku i integraci má ideální. Občas ho frustruje, že je kvůli zrakovému hendikepu pomalejší ve čtení a psaní. Doteď to bral tak, že všichni lidé vidí svět stejně jako on. Řekla bych, že teprve s přestupem z mateřské do základní školy začal trochu vnímat, že se od ostatních dětí odlišuje.
V Česku žije podle odhadů lékařů přes 600 lidí s albinismem. S kolika rodinami je Albína v kontaktu?
Asi s 80 rodinami nejen v Česku, ale i na Slovensku. Hodně nám pomohlo, když se k nám přidala jedna maminka, u jejíhož miminka bylo podezření na albinismus. Ukázalo se, že jde o influencerku, která má sto tisíc sledujících na Instagramu. Přes ni si k nám stále nachází cestu spousta dalších maminek.
S čím jim jako organizace dokážete nejvíce pomoci?
Hlavně v tom, že s námi mohou všechno sdílet. Často totiž ani širší rodina neví, jak o této nemoci mluvit, a vznikají různá nepochopení. Dáváme jim i konkrétní tipy na UV krémy, speciální oblečení nebo školy, kde mají s dětmi s albinismem zkušenosti. Nedávno jsme pomáhali rodičům holčičky, která ve třetí třídě zažila šikanu. Obrovskou radost máme i z toho, že se nám podařilo navázat bližší spolupráci s očními lékaři a dermatology. V případě potřeby je můžeme pacientům doporučit.
Jaké jsou vize Albíny do budoucna?
Naší prioritou je bojovat za lepší přístup k ochranným prostředkům. V zemích jako Anglie či Finsko mají pacienti UV krémy plně hrazené pojišťovnou. Moc by nám pomohlo, kdyby byly alespoň částečně proplácené i u nás. Navíc je tu nová vyhláška o inkluzi – drahé kompenzační pomůcky, jako jsou kamerové lupy, už nebude proplácet ministerstvo školství, ale zřizovatel školy. Třeba malá vesnická nebo soukromá škola na to nemusí mít. Zbude to tak na rodinu.
Které země jsou k lidem s albinismem nejvstřícnější?
Velkým vzorem jsou pro nás Anglie a Francie. Tamní pacientské organizace fungují 40 let, sdružují stovky členů a jsou slyšet. Jsme s nimi v kontaktu a založili jsme neoficiální evropskou skupinu. Výhledově bychom chtěli pořádat mezinárodní výměnné pobyty a konference pro dospívající, kteří jsou z našeho pohledu nejzranitelnější. Bylo by skvělé, kdyby se mladí lidé napříč Evropou mohli sejít, vzájemně se poznat a předat si životní zkušenosti.
A jak je to s výběrem povolání? Mají mladí lidé s albinismem nějaká omezení?
Jen zraková. Většina nedosáhne na řidičský průkaz a nebudou z nich profesionální řidiči nebo piloti. Je mezi nimi ale dost lékařů nebo právníků. V Albíně jsme v kontaktu i s mladým mužem, který studuje v Berlíně a je kandidátem na astronauta v soukromém kosmickém programu. Někdy mi připadá, že vědomí určité odlišnosti je vybičuje k obdivuhodným výkonům, kterých by jinak možná ani nedosáhli.
Asociace Albína: www.asociacealbina.cz